Síndrome de Prader-Willi
Es una
enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes
del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del
tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que
producen pocas o ninguna hormona.
Causas
El síndrome de
Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La
mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en
parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene
dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios
genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen
antecedentes familiares de esta afección.
SINTOMAS
Los signos del
síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
- Los recién nacidos
suelen ser pequeños y flácidos.
- Los recién nacidos
varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas
pueden abarcar:
- Problemas para
comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
- Ojos en forma de
almendra
- Desarrollo motor
retardado
- Cráneo bifrontal
estrecho
- Aumento rápido de
peso
- Estatura corta
- Desarrollo mental
lento
- Manos y pies muy
pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Los
niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier
cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y
obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión
arterial y
problemas pulmonares y articulares.
Pruebas y exámenes
Hay disponibilidad
de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los
niños.
A medida que el
niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad
mórbida, tales como:
- Tolerancia anormal
a la glucosa.
- Nivel de hormona
insulina en la sangre por encima de lo normal.
- Disminución del
nivel de oxígeno en la sangre.
- Respuesta
insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
También puede
haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de
rodilla y cadera.
Tratamiento
La obesidad
representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías
controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades
escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener
alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa
corporal magra en los niños con este síndrome.
La hormona del
crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los
Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta
ayuda a:
- Mejorar la
fortaleza física y la agilidad
- Mejorar la estatura
- Incrementar la masa
muscular magra y disminuir la grasa corporal
- Mejorar la
distribución del peso
- Incrementar el
vigor
- Incrementar la
densidad mineral ósea
Ha habido
algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a
que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que
le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de
apnea.
Los bajos
niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante
hormonoterapia.
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