Síndrome de Prader-Willi  

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

SINTOMAS

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

Pruebas y exámenes

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa.
• Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
• Disminución del nivel de oxígeno en la sangre. 
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante. 

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.

La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad
• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso
• Incrementar el vigor
• Incrementar la densidad mineral ósea

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Sirenomelia

(DISGENESIA CAUDAL)

¿Qué es?

Síndrome dismórfico raro. Para este defecto congénito existen varios sinónimos: sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto sireniforme, feto cuspídeo, simpodía, sympus, síndrome de Mermaid o de sirena, síndrome de Vater, anomalía de Duhamel.

Se caracteriza por diversos grados de fusión, mal rotación y disgenesia de los miembros inferiores

¿Por qué se da?

Porque no se forma suficiente mesodermo en la región mas caudal del embrión lo que, dado que este mesodermo contribuye a la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital (mesodermo intermedio) y las vértebras lumbosacras, conllevan la aparición de anormalidades en estas estructuras.

Se asocian a la diabetes materna y a otras causas.

Características:

Exhiben un rango variable de defectos como

•  Hipoplasia
•    Fusión de las extremidades inferiores
• Anomalías vertebrales
•  Agenesia renal
• Ano imperforado
• Anomalías en los órganos genitales

ESTA MALFORMACIÓN ES GRAVE Y MORTAL Y NO TIENE TRATAMIENTO

Sindrome De Angelman

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimiento.

Síntomas

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Discapacidad intelectual
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

Principales causas genéticas

• Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.

• Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13

• Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

• Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: Solo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.
• Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.
• Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad, pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.

Diagnóstico

Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.^[]

A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.

Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.

Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.

Tratamiento

A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anti convulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis. Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo.

ESPINA BÍFIDA

La espina bífida es el defecto congénito discapacitante más común en los Estados Unidos. Es un tipo de defectos en el tubo neural que constituye un problema en la médula espinal o las membranas que la recubren. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas. Muchas personas con espina bífida necesitarán dispositivos de ayuda como los son los aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas. Pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquidos en el cerebro.

CAUSAS DE LA ESPINA BÍFIDA

Las causas de este trastorno no están definidas, se cree que:

1.- Siendo un problema genético. Las mujeres que tienen espina bífida, o han tenido un embarazo con espina bífida, o con cualquier otro trastorno del tubo neural tienen más probabilidades de procrear un hijo con espina bífida.

2.- El nacimiento de un bebé con espina bífida se debe especialmente a la carencia del ácido fólico en la mujer que va a gestar y en los tres mes posteriores a la 

etapa de la concepción

3.- La deficiencia del folato es un factor que contribuye a esta deformación. Asegurar la ingesta adecuada del folato ayudará prevenir esta discapacidad.

4.- La futura madre debe estar bien nutrida, la dieta de la madre es importante para originar la espina bífida y otras malformaciones del tubo neural.

SÍNTOMAS 

Si se tendrá o no espina bífida, es difícil determinarlo, solo considera las causas y síntomas como:

- La espina bífida oculta no presentan signos externos del trastorno. Los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al inicio de la vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

TIPOS DE ESPINA BÍFIDA

Existe cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

A.- Espina bífida oculta es la más frecuente y leve en esta etapa una o más vertebras están malformadas. La malformación o apertura de la columna está cubierta por una capa de piel, esta forma de columna bífida no causa incapacidad.

B.- El segundo tipo de espina bífida está compuesto por Los defectos del tubo neural cerrado Esta etapa se distingue porque un grupo diverso de defectos espinales en la la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o membranas. Los pacientes pueden tener poco o ningún síntoma en otros la malformación origina parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.

C.-En este tercer tipo de columna bífida el meningocele y las meninges sobresalen de la apertura espinal y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel.

D.- El miel meningocele. Es la más severa o grave, se origina cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, ocasionando una parálisis, parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. El afectado camina y tiene disfunción urinaria e intestinal.

TRATAMIENTO

La espina bífida no tiene cura, los tejidos dañados no se reparan. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, tal vez algunos necesiten cirugía al crecer.

La clave para tratar la miel meningocele es prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado a realizar cirugía fetal para el tratamiento de miel meningocele. Esta se realiza en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. 

Esta intervención temprana de la médulas espinal hará posible que el niño recupere su funcionalidad y evita más deterioro neurológico.

Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna. o tal vez requieran dispositivos de ayuda como: muletas o sillas de ruedas y andadores.

Este tratamiento y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienzan poco después del nacimiento, e incluye ejercicios especiales para las piernas y pies que ayudan al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas.

MICROCEFALIA

MICROCEFALIA

¿QUÉ ES?

La microcefalia es un trastorno neurológico poco frecuente en la que la cabeza del bebé es mucho más pequeña que las cabezas de los otros niños de la misma edad y sexo. A veces se detecta al nacer. 

La microcefalia generalmente es el resultado del desarrollo cerebral anormal en el útero o no está creciendo como debería después de nacer.

En general, no hay tratamiento para la microcefalia, pero la intervención temprana puede ayudar a mejorar el desarrollo del niño y mejorar la calidad de vida.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

• El signo principal de este trastorno es una cabeza de tamaño significativamente menor a una de tamaño normal.
• Un niño con más severa microcefalia también puede tener un frente inclinada hacia atrás.
  

CAUSAS

La microcefalia puede ser genética. Otras causas pueden ser:

• Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones (suturas) entre las placas óseas que forman el cráneo de un niño mantiene el cerebro crezcan. El tratamiento de la craneosinostosis por lo general significa que el bebé necesita cirugía para separar los huesos fusionados. Si no hay problemas subyacentes en el cerebro, esta cirugía permite que el espacio suficiente cerebro para crecer y desarrollarse.
• Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras condiciones pueden dar lugar a microcefalia.
• Disminución de oxígeno en el cerebro fetal (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o el parto puede poner en peligro el suministro de oxígeno al cerebro fetal.
• Infecciones del feto durante el embarazo. Estos incluyen toxoplasmosis,citomegalovirus, sarampión alemán (rubéola), y la varicela.
• Exposición a las drogas, el alcohol o ciertos productos químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de ellos poner al bebé en riesgo de anormalidades en el cerebro.
• Desnutrición grave. No conseguir una nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo de su bebé.
• Fenilcetonuria no controlada, también conocida como la fenilcetonuria, en la madre. PKU es un defecto congénito que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido fenilalanina.
  

COMPLICACIONES

 Dependiendo de la causa y la gravedad de la microcefalia, las complicaciones pueden incluir:

• Retrasos del desarrollo, como en el habla y el movimiento
• Dificultades con la coordinación y el equilibrio
• Enanismo o la baja estatura
• Distorsiones faciales
• Hiperactividad
• Retraso mental
• Convulsiones

DIAGNÓSTICO

Para determinar si el niño tiene microcefalia, el médico probablemente preguntará la historia familiar completa y realizará un examen físico. En algunos casos, especialmente si el desarrollo del niño se retrasa, el médico puede solicitar pruebas, como una tomografía computarizada o resonancia magnética cabeza y análisis de sangre para ayudar a determinar la causa subyacente de la demora.

TRATAMIENTO

 El tratamiento se centra en las formas de gestionar la condición del niño. Los programas de intervención en la primera infancia, que incluyen lenguaje, física y ocupacional pueden ayudar al niño a fortalecer capacidades.

Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o hiperactividad, pueden ser tratados con medicamentos.

TETRALOGÍA DE FALLOT

Es una cadiopatía congénita altamente mortal en los recién nacidos, se define como la combinación de un gran defecto septal no restrictivo con estenosis pulmonar de suficiente severidad como para imponer una resistencia al flujo mayor que la resistencia vascular sistémica, así como diversos grados de trasposición de la aorta dentro de las cavidades del corazón, y como si esto fuera poco, las paredes del miocardio del ventrículo izquierdo se encuentran hipertrofiadas.

En resumen, las 4 lesiones que caracterizan a esta enfermedad son:

1) Comunicación interventricular

2) Estenosis pulmonar

3) Cabalgamiento de la aorta

4) Hipertrofia del ventrículo derecho

El Fallot es una cardiopatía frecuente (1 de cada 8500 nacidos vivos), sin embargo las novedades en la cirugía ah abierto un panorama distinto a esta enfermedad. El tratamiento de elección consiste en colocar un parche en la comunicación entre los ventrículos y la aplicación de diversas técnicas para reparar la estenosis pulmonar.

El 90% sobrevive a los 20 años de edad y un 85% logra alcanzar los 35 años de edad después de la cirugía.

Síntomas

• Coloración azul de la piel (cianosis)
• Dedos Hipocráticos
• Dificultad para subir de peso
• Perdida del conocimiento 
• Hipoxia
• Posición en cuclillas durante las crisis de hipoxia

Para mayor información consulta:

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/11_fallot.pdf

L A B I O  L E P O R I N O  Y 
P A L A D A R  H E N D I D O

El labio leporino y paladar hendido son anomalías comunes que causan un aspecto facial anómalo y defectos del habla, dadas por la ausencia parcial o total de fusión entre la prominencia maxilar superior y la prominencia nasal medial en uno o ambos lados.

Estas anomalía se inducen en una fase muy temprana (principio de la neurulación) días 19 y 21.

Causas:

Ø Sindromáticos relacionados con determinados síndromes y genes.

Ø No sindromáticos (relacionados con algunos genes que causan síndromes)  Ejemplo: IRF6, MSXI.

Ø Fármacos anticonvulsivos (ácido valproico)

Ø Algunos virus y drogas.

Ø Tabaquismo.

Síntomas:

Ø Pequeña hendidura en el labio o hasta la nariz

Ø Fisura en paladar, en uno o ambos lados del paladar

Ø Malformación de la nariz

Ø Dientes desalineados

Complicaciones:

Ø Problemas con la alimentación

Ø Infecciones el oído

Ø Mala articulación de palabras

Pruebas y exámenes:

Examen físico y otros exámenes para descartar otras posibles complicaciones

Tratamiento:

Para la cirugía del labio leporino, a su hijo se le aplica anestesia general (permanecerá dormido y sin sentir dolor). El cirujano arreglará los tejidos y coserá el labio. Las suturas serán muy pequeñas para que la cicatriz sea también lo más pequeña posible. La mayoría de las suturas se absorberán en el tejido a medida que la cicatriz sane, de manera que no habrá que retirarlas después.

La mayoría de las veces, la reparación del paladar hendido se hace cuando el niño es mayor, entre 9 meses y 1 año de edad. Esto permite que el paladar cambie a medida que el bebé crece. Realizar la reparación cuando el niño tiene esta edad ayudará a prevenir problemas posteriores en el lenguaje a medida que el niño se desarrolle.

En la reparación del paladar hendido, al niño se le aplicará anestesia general (permanecerá dormido y sin sentir dolor). Se puede trasladar tejido de la bóveda del paladar para cubrir el velo del paladar. Algunas veces, el niño necesitará más de una cirugía para cerrar el paladar.

Durante estos procedimientos, es posible que el cirujano también necesite reparar la punta de la nariz del niño, una cirugía denominada rinoplastia.

(Cabe destacar que es una cirugía de alto riesgo por la gran pérdida de sangre, además que puede ocasionar problemas respiratorios)